jueves, 29 de noviembre de 2007

LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES

También denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia de la presencia del otro carácter.
Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? Estructura génica del cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivación del cromosoma X en la expresión de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así pues de los dos X con que cuenta una célula femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr. Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol genealógico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbología para la realización del árbol genealógico. Confección del Arbol Genealógico . Como en cualquier otra especialidad médica, en Genética adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales símbolos.

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